【原来及早发现这么重要!解析14种新生儿先天性代谢异常疾病】
大部分的先天性代谢异常疾病是自体隐性的遗传模式，因为爸爸、妈妈身上某种酵素的其中一个基因发生突变，但都属于无症状的带原者，而宝宝的基因又来自于父母，若宝宝正好遗传到父母各别的突变基因，就会发病。
检查项目包括：观察胎儿鼻唇部、心脏，可发现大部分解剖异常和出生缺陷，如无脑儿、脑积水、脊柱裂、肢体畸形、严重唇腭裂、先天性心脏病等。
遗传代谢病是导致新生儿出生缺陷常见的病因，又称先天性代谢异常，是有代谢功能缺陷的一类遗传病，同时也是罕见病的一种。
【女性生殖器官先天性发育异常有哪些】
先天性无子宫或始基子宫患者无月经来潮，婚后无生育，通常不必进行处理。
先天性因素：严重的先天性生殖系统发育不全，性染色体异常，这都是可能引起习惯性流产的原因。
专家表示，女性外阴发育畸形并不少见，除假两性畸形（常表现为两侧大阴唇汇合状如阴囊，及阴蒂肥大）外，尚有小阴唇肥大、单纯阴蒂肥大等，但多无临床意义，不影响生育能力。女性最多见的外阴发育异常则是处女膜闭锁。
因此痛经的女性不可掉以轻心，先天性生殖器官发育异常；生殖器官感染性病变，如输卵管阻塞、粘连和输卵管积水；子宫肌瘤、子宫内膜异位症、宫位异常等通常女性会出现痛经、闭经、月经不调、腹痛。
(4)子宫内膜异位症、子宫肌腺症。(5)月经病：功能性子宫出血、闭经、痛经、经前期紧张综合征、更年期综合征。(6)女性生殖器官发育异常：先天性无阴道、处女膜闭锁、卵巢发育异常等。
【少儿出生即需要手术的先天异常疾病有哪些?】
先天性白内障多在出生前后即已存在，或在儿童期内罹患，白内障其发生率在我国为0.05%。
乃因染色体的数目或结构异常所造成，大多由突变而来，只有少部分是由「平衡性转位带因者」的健康家长所遗传而来。人类的23对染色体是储存基因讯息的地方，若有变故，自然会导致畸形。
在我国，智力低下等遗传病发病率最高可达50%，都发生在地处偏远的少数民族人群中。先天性疾病一旦出现会给家庭和社会带来严重负担，无论患儿夭折或苟活，都会让患儿和家庭痛苦不堪。
【肾脏先天性异常有哪些?】
一般会出现尿频，尿急，尿痛，腰痛，发热等症状，一般发育不良的肾脏容易引起肾积水，肾结石，尿路感染。部分患者肾发育不良会随着年龄的增长，有可能会出现肾功能不全。
知道小有建树答主 回答量：3472 采纳率：0% 帮助的人：307万 我也去答题访问个人页 关注 展开全部 肾脏的问题一般分为结构异常和功能异常。
伴有膀胱三角区的一侧不发育，同时也没有输尿管开口，即使有，输尿管也不发达。如果肾功能正常，不会影响寿命。反复肾脏大部分与同侧肾脏的实体融合，但有肾脏和输尿管两个。肾脏结构异常。
(1)数目异常：例如孤立肾、额外肾等。(2)大小异常：例如肾发育不全等。(3)形状异常：例如分叶肾、马蹄肾等，后者两肾下极联合，肾纵轴由外上向内下斜行，伴肾脏旋转不良，常合并尿路阻塞、结石和感染。
慢性肾脏疾病：慢性肾脏疾病（如慢性肾炎、肾小球肾炎等）是导致肾萎缩的常见原因。这些疾病会导致肾小球和肾单位的破坏，引起肾功能衰竭和肾脏结构的退化。
【先天性代谢异常是什么?】
先天性代谢缺陷病，就是有代谢功能缺陷的一类遗传病，又称遗传性代谢缺陷病，也叫做先天性代谢异常(inborn errors of metabolism，IEM)。
先天性遗传代谢缺陷不一定是基因造成的，也有可能环境（子宫内环境）异常或者药物或者某种原因导致。
遗传代谢病就是有代谢功能缺陷的一类遗传病，多为单基因遗传病，包括氨基酸、有机酸、脂肪酸等先天性的代谢缺陷。
【先天性疾病都有什么?】
现在倡导的是优生优育，许多人在备孕之前会到医院进行身体检查，或是在孕期产检，这些手段的利用也在很大程度上避免了新生儿的先天性疾病。因此越来越有可能在未来的某一天，有更多的人不再会被遗传病所困扰。
先天性疾病可以是遗传病，也可以不是遗传病。
一）染色体异常：最常见的便是「唐氏症」。
【先天性的疾病是遗传病,是吗?】
不一定，先天是指出生就有的，有的是遗传，有的可能是别的原因引起的，比方环境因素，或者怀孕的时候吃了某些东西或缺乏某些东西。
先天性疾病并不一定都是遗传病。先天性疾病一般指的是在人一出生之前或者出生之后就已经存在的疾病，这其中有一些是与遗传有关的遗传性疾病，例如染色体异常导致的疾病，或者是一些家族性的疾病。
遗传病一般是受精卵形成的时就有的病，原因是受精卵里的基因不正常。先天性疾病则是受精卵里的基因正常，但是在怀孕期间，由于药物、辐射等影响，导致胎儿致病。所以先天性疾病和遗传病是两种不同的病。