少数病人有异常纤维组织自皮下伸入椎管，与脊膜甚或椎管内神经组织粘着。有的合并表皮外胚层发育异常--先天性皮窦。脊膜膨出为脊膜呈囊状由椎板局部缺失处膨出。(二)脊膜膨出占显性脊柱裂的3%～4%。
脊椎异常会带来什么疾病脊柱异常分几种，有先天性的脊柱异常，包括半椎畸形跟全椎的缺失，这会带来一些先天性的发育异常，身高的缩短。
病变可涉及一个或多个椎骨，有的同时发生脊柱弯曲和足部畸形。脊柱裂常与脊髓和脊神经发育异常或其他畸形伴发，少数伴发颅裂。
脊髓空洞症是脊髓中心形成的空洞病变，是脊髓先天性发育异常性疾病和慢性进行性脊髓变性疾病。脊髓空洞症通常位于脊髓中心，在颈髓中很常见。它也可以扩展到延髓或单独发生在延髓。它被称为延髓空洞。
...21923
先天缺陷是指婴儿在出生前即已形成的发育障碍，包括形态结构异常及代谢功能异常的先天畸形和先天性智力低下，因其各种发育障碍均发生于出生前，故名为先天缺陷。先天缺陷种类繁多，但可分为四种类型。
先天性缺陷是指婴儿在出生前即已形成的发育障碍，包括形态结构异常的先天畸形和先天性 智力低下，因其各种发育障碍均发生于出生之前，故名为先天 性缺陷。先天缺陷种类繁多，但一般可分为4种类型。
出生缺陷也叫先天异常，先天畸形。它包含两个方面：一是指婴儿出生前，在妈妈肚子里发育紊乱引起的形态、结构、功能、代谢、精神、行为等方面的异常。
出生缺陷从发生原因上来看有4种类型：（1）畸形缺陷。胚胎发育早期由于某种因素，使其发育异常，这种类型缺陷是临床上最常见的也是最严重的缺陷。（2）裂解缺陷。
“出生缺陷”，即通俗所言之“先天性畸形”，是指婴儿出生前发生的身体结构、功能或代谢异常。
...2799
胎儿出生时存在形态结构和功能异常，或其个体表型特征和体形比例的差异范围，大大超出正常发育标准限度者通称为先天性畸形。多是在胚胎发生过程中出现异常，畸形发育、发育不全或异常分化的结果。
风疹病毒：孕妇在孕前3个月至孕初2个月感染此病，常可导致卵子畸变；如妊娠8周内感染，可导致胎儿发生先天性心脏病，小头畸形，故孕早期经血清学检查确诊后，应终止妊娠。流感：孕妇患流感，可导致胎儿发生兔唇、脑积水、流产等。
五大原因造成胎儿畸形1 睡电热毯 电热毯通电以后，产生电磁场。在电磁场的干扰下，胎儿细胞的正常分裂会突然异变，骨细胞对磁场尤为敏感。因此，孕妇长期使用电热毯可能会生下骨畸形的婴儿。
情况属于先天性畸形的一种。叫做单侧肾脏缺如。这种畸形的原因很多，大部分认为是在中肾管发育的过程中，受到某种因素的影响，比如感染，劳累、病毒等等情况，导致发育停滞，所以一侧肾脏没有发育。
环境因素：(1)射线和辐射；(2)化学剂、药物。例如新婚夫妇的新式家具或装潢的居室，要充分通风透气之后才能搬进去居住，否则甲醛含量高，长期也会对胎儿造成影响。
分为发生时期分类，原因分类，内脏分类。孕妈妈在产检的过程中，通过大排畸或者是四维超的检查，发现胎宝宝的发育出现了先天性的缺陷。
体表异常出生时即可发现，如唇腭裂、脊柱裂、多指、并指等。内部结构的异常，如先天性心脏病、髋关节脱位、幽门狭窄，多囊肾等，往往需待发展到出现症状或经医生检查后方能发现。
...6228
新生儿感冒 感冒是宝贝的常见病，特别是在冬春季节。宝宝感冒的原因大都是爸爸妈妈以及与宝宝接触的人传染给宝宝的。
目前已经知道的遗传性疾病有四千多种。分为单基因遗传病、多基因遗传病、染色体三类。地中海贫血，还有一种先天性神经管畸形，也就是无脑儿和先天性脊髓膨出，是一种多基因遗传病。
人类的遗传病一共可以分为三种。染色体病或染色体综合征 遗传物质的改变在染色体水平上可见，由于染色体病累及的基因数目较多，所以症状通常很严重。
引言：为了自己的健康和未来宝宝的健康，每个妈妈都不应该省略孕前检查的程序，以便及时发现自身健康存在的问题，及时治疗，避免耽误生孩子的机会。
先天性代谢缺陷病，就是有代谢功能缺陷的一类遗传病，又称遗传性代谢缺陷病，也叫做先天性代谢异常(inborn errors of metabolism，IEM)。
如果孩子的父母某一方有显性基因，那么这种疾病很容易就会遗传给下一代。打一个比方，如果母亲有原发性青光眼的话，那么孩子有很大的概率也会有这方面的疾病。
遗传代谢病就是有代谢功能缺陷的一类遗传病，多为单基因遗传病，包括氨基酸、有机酸、脂肪酸等先天性的代谢缺陷。
...9989
先天性心脏病是小儿最常见的心血管疾病，一般都在3岁前即可确诊。
胎儿发育的环境因素： (1)感染，妊娠前三个月患病毒或细菌感染，尤其是风疹病毒，其次是柯萨奇病毒，其出生的婴儿先天性心脏病的发病率较高。
先天性心脏病是先天性畸形中比较常见的疾病，约占各种先天性畸形的28%。一般来说，胚胎发育过程中心脏、大血管的形成受到阻碍，发育异常等都出现解剖结构异常，孩子出生后心脏出现异常。
还有一类叫非青紫型的先心，这一类它是不会青紫的，但是它的结构比如说是血管细，瓣膜狭窄，那这些导致的先天性心脏病，它就是非青紫型这一类的往往症状不明显的都需要通过医生的体检听到一些杂音才能发现。
假如说身患先天性心脏病，有可能会经常出现的症状主要表现便是口唇乌青，这样的事情一般是在出世后就不断存有，也是有一部分患儿是在出世后3~4个月慢慢呈现。除开口唇以外，手指甲的指甲和鼻头也会出现乌青的状况。
法洛氏四联症属于一种比较常见的复杂先心病，主要症状为：在婴儿出生后3-4个月在口唇、手指、脚趾、鼻尖、耳部出现青紫，严重者出生后不久即出现青紫。
但非紫钳型的通常根据视觉效果看不出。一些先天性心脏病通常体现为婴儿生长缓慢，容易感冒，非常容易造成肺部感染，喜爱下蹲等。实际的状况要根据医师的确诊为标准。不管怎样，早发现，早治疗，早干涉全是最合适的选择。
...14082