先天性肌强直的介绍
先天性肌强直亦为常染色体显性遗传。先天性副肌强直症为常染色体突变所引起。典型肌肉病理改变为细胞核内移,呈链状排列,肌细胞大小不一,呈镶嵌分布,肌原纤维往往向一侧退缩形成肌浆块,肌细胞坏死和再生不明显。
肌强直是一组肌肉病变,表现为肌肉在收缩以后不容易放松。如果患者处于寒冷状况下,症状可略加重,如果处于温暖环境中,症状可缓解。肌强直病变发生和遗传因素密切相关,大多数情况下,为常染色体显性遗传。
(二)先天性肌强直亦称Thomsen氏病。多数为常染色体显性遗传,少数为隐性遗传。普遍性骨骼肌肉强直和肥大,寒冷环境中症状加重,温暖和重复活动后可以减轻症状。严重病例在突然受惊后可引起全身肌肉的强直性收缩,无法动弹。
先天性副肌强直表现为肌强直、发作性力弱。肌强直症状累及面部,呈面具脸或僵硬感,在遇冷、遇风、冷雨时发生,几秒钟内眼不能睁开,新生儿不能用冷毛巾拭面,在冷的环境中工作时,手指发僵不能活动。
肌强直的意思是肌肉出现了僵硬的情况,出现这种情况时是需要引起重视的,患者一定要及时到当地比较正规的三甲医院就诊,并积极的配合医生进行检查。
先天性肌强直又称为Thomsen病,是以肌强直和肌肥大为主要临床表现的一种遗传性肌病。分为常染色体显性遗传和隐性遗传两型,多见于肢体近端肌肉、眼睑和舌。
先天性肌强直发病率为0.3~0.6/10万,即全中国有3000~6000名患者。常见有2种遗传类型:Thomsen病常染色体显性遗传、Becker病常染色体隐性遗传。
先天性副肌强直症是一种遗传性疾病,为常染色体突变所引起。目前还没有根治的办法,苯妥英钠、美西律仅限于改善肌强直的症状。苯妥英钠要长期服用。
...2133